AQP1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das AQP1-Gen (AQP1 steht für Aquaporin-1-Gen auch Colton Blood Group) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 7p14.3 lokalisiert ist. Das AQP1-Gen kodiert für ein kleines integrales Membranprotein, Aquaporin-1, mit sechs bilayerübergreifenden Domänen, das als Wasserkanalprotein fungiert (s.a. unter Aquaporine und ihre Funktionen in Haut und Lungen; s. a. King LS et al. 2002). Das Aquaporin-1-Protein bildet einen wasserspezifischen Kanal, der die Plasmamembranen der Erythrozyten und der proximalen Tubuli der Niere mit einer hohen Wasserdurchlässigkeit ausstattet und dadurch die Bewegung von Wasser in Richtung eines osmotischen Gradienten ermöglicht. Das Aquaporin 1-Gen ist ein möglicher Kandidat für Erkrankungen, die mit einem Bilanzierungsstörung der Augenflüssigkeit einhergehen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten bzw. Funktionen, die mit AQP1 assoziiert sind, gehören:
- Blutgruppen (s.u. Colton-System)
- und
- der obstruktive Hydrocephalus.
Hinweis(e)
Aquaporine (AQPs) sind integrale Membranproteine, die den Transport von Wasser durch biologische Membranen entlang eines osmotischen Gradienten erleichtern. Bislang wurden 13 AQP-Isoformen (AQP0-AQP12) bei Menschen und Nagetieren identifiziert.
Literatur
- King LS et al. (2002) Decreased pulmonary vascular permeability in aquaporin-1-null humans. Proc Natl Acad Sci U S A 99:1059-1063.
- Thiagarajah JR et al. (2002) Aquaporin deletion in mice reduces corneal water permeability and delays restoration of transparency after swelling. J Biol Chem 277:19139-19144.