APPL1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das APPL1-Gen, das auf dem Chromosom 3p14.3 lokalisiert ist, kodiert für das Adaptorprotein im Insulin und den Adiponectin-Signalweg. Das APPL1-Protein ist mit endosomalen Membranen assoziiert, kann aber d1urch EGF freigesetzt und in den Zellkern transloziert werden. Das Adaptorprotein reguliert viele Prozesse wie Zellproliferation und Zellstoffwechsel. Fungiert als positiver Regulator der angeborenen Immunantwort durch Aktivierung des AKT1-Signalwegs durch Bildung eines Komplexes mit APPL1 und PIK3R1 (durch Ähnlichkeit). Spielt eine Rolle im Zellstoffwechsel durch Regulierung der Adiponektins- und Insulinsignalwege. Heterozygot vererbte Mutationen im APPL1-Gen führen zum Krankheitsbild MODY 14.
Hinweis(e)
Eine eindeutige Beschreibung zur klinischen Symptomatik bei den MODY Typen 6-11 und 14 (NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK und APPL1) ist aufgrund der Seltenheit der Genotypen bisher nur reduziert möglich. Da nicht bei allen Patienten mit einem MODY-Diabetes Mutationen in den bisher bekannten Genen gefunden wurden, geht man davon aus, dass es noch weitere bisher unbekannte mit MODY assoziierte Gene gibt.