Apolipoprotein A-IV assoziierte AmyloidoseICD-10: E85.8; ICD-11: 5D00.2Y

Seltene, nicht erbliche, systemische Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems.

m>w

Durchschnittsalter von 63,5 Jahren  (Dasari S et al. 2016)

Zeichen der Niereninsuffizienz, Monoklonale Gammopathie ist möglich

Die Ergebnisse der Nierenbiopsie zeigen große Mengen eosinophiler Kongorot-positiver Amyloidablagerungen, die auf das Nierenmark beschränkt waren und die Nierenrinde verschonen. Nachweis von peritubulärem Amyloid möglich. Später Zeichen der Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Die Elektronenmikroskopie zeigte nicht verzweigte Fibrillen mit einem Durchmesser von 7 bis 10 nm.

Die Laser-Mikrodissektion der Amyloidablagerungen und die anschließende Massenspektrometrie ergeben meist eine große Anzahl von Spektren (ein semiquantitatives Maß für die Häufigkeit) für AApoAIV-Protein zwischen 49 und 169 (durchschnittlich 85), Serum-Amyloid-Protein (durchschnittlich 19) und Apolipoprotein E (durchschnittlich 48) (Dasari S et al. 2016).

1. Dasari S et al. (2016) Clinical, biopsy, and mass spectrometry characteristics of renal apolipoprotein A-IV amyloidosis. Kidney Int. 90:658-664.
2. Said SM et al. (2013) Renal amyloidosis: origin and clinicopathologic correlations of 474 recent cases. Clin J Am Soc Nephrol 8:1515-1523.
3. Sethi S et al. (2012) Medullary amyloidosis associated with apolipoprotein A-IV deposition. Kidney Int 81:201-206