APOA2-Gen
Synonym(e)
ApoAII; Apo-AII; ApoA-II; Apolipoprotein A2; Apolipoprotein A-II
Definition
Das APOA2-Gen (APOA2 steht für: Apolipoprotein A2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1q23.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Dieses Gen kodiert Apolipoprotein (apo-) A-2, das zweithäufigste Protein der Lipoproteinpartikel hoher Dichte. Das Protein kommt im Plasma als Monomer, Homodimer oder Heterodimer mit Apolipoprotein D vor.
Zu den mit APOA2 assoziierten Krankheiten gehören:
- Hypercholesterinämie, familiär, 1
und
- die AapoA2-Amyloidose (Apolipoprotein-A2-Amyloidose; s.a. Apolipoprotein-A1-Amyloidose).
Das kodierte Protein Kann die HDL-Struktur (High Density Lipoprotein) durch seine Assoziation mit Lipiden stabilisieren und den HDL-Stoffwechsel beeinflussen.
Literatur
- Guo Z et al. (2003) Amyloidosis modifier genes in the less amyloidogenic a/j mouse strain. Lab Invest 83:1605-1613.
- Horike K et al. (2018) Two novel APOA1 gene mutations in a Japanese renal transplant recipient with recurrent apolipoprotein A-I related amyloidosis. Nephrology (Carlton) 23 Suppl 2:17-21.
- Jeraj N et al. (2021) Apolipoprotein genetic variants and hereditary amyloidosis. Curr Opin Lipidol 32(2):132-140.
- Joy T et al. (2003) APOA1 related amyloidosis: a case report and literature review. Clin Biochem 36:641-645.