APC-Gen
Synonym(e)
Definition
Das APC-Gen (APC steht für „Regulator Of WNT Signaling Pathway“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5q22.2. lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das APC-Gen kodiert ein Tumorsuppressorprotein, das als Antagonist des Wnt-Signalweges wirkt. Es ist auch an anderen Prozessen wie Zellmigration und -adhäsion, Transkriptionsaktivierung und Apoptose beteiligt.
Defekte in diesem Gen verursachen die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP/Gardner-Syndrom), eine autosomal-dominante prämaligne Erkrankung, die in der Regel zu einem malignen Tumorgeschehen der Darmpolypen fortschreitet.
Hinweis(e)
Mutationen im APC-Gen treten bei den meisten kolorektalen Karzinomen auf, wobei die krankheitsassoziierten Mutationen in einer kleinen Region, der so genannten Mutationsclusterregion (MCR), gehäuft auftreten und zu einem verkürzten Proteinprodukt führen.
Literatur
- Kerr SE et al. (2013) APC germline mutations in individuals being evaluated for familial adenomatous polyposis: a review of the Mayo Clinic experience with 1591 consecutive tests. J Mol Diagn 15: 31-43.
- Nallamilli BRR et al. (2017) Detecting APC Gene Mutations in Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Curr Protoc Hum Genet 92:10.8.1-10.8.16.
- Yang VW (2002) APC as a checkpoint gene: the beginning or the end? Gastroenterology 123: 935-939.