ANTXR2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das ANTXR2-Gen (ANTXR steht für Anthrax-Zelladhäsionsmolekül 2) ist ein Protein kodierendes Gen das an dem Chromosom 4q21.21 lokalisiert ist.
Das ANTXR2-Gen kodiert einen Rezeptor für das Anthrax-Toxin. Das Rezeptroprotein bindet an Kollagen IV und Laminin, was darauf hindeutet, dass es an der extrazellulären Matrixadhäsion beteiligt sein könnte. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.
Mutationen in diesem Gen verursachen die
- juvenile hyaline Fibromatose
und
- die infantile systemische Hyalinose (besonders schwer verlaufende Variante der juvenilen hyalinen Fibromatose.
Allgemeine Information
Das ANTXR Zelladhäsionsmolekül 2 ist notwendig für zelluläre Interaktionen mit Laminin und der extrazellulären Matrix. Es fungiert als Rezeptor für das protektive Antigen (PA) von B.anthracis. Die Bindung von das mikrobilelle Protein PA führt zur Heptamerisierung des Rezeptor-PA-Komplexes. Nach der Bindung des PA von B.anthracis bewegt sich der Komplex zu Glykosphingolipid-reichen Lipid Rafts, wo er über einen Clathrin-abhängigen Weg internalisiert wird. In der endosomalen Membran ordnet sich der Komplex bei einem pH-Wert unter 7 neu und bildet eine Pore, durch die die anderen Bestandteile des Anthrax-Toxins in das Zytoplasma entweichen können.
Literatur
- Casas-Alba D et al. (2018) Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations. Hum Mutat 39:1752-1763.
- Chaudhry C et al. (2021) Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis syndrome: A report from India. Congenit Anom (Kyoto) 61:140-141.
- Härter B et al. (2020) Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation. Mol Genet Genomic Med 8: e1203.