ADD1-Gen
Synonym(e)
ADDA; Adducin 1; Adducin 1 (Alpha); Alpha-Adducin; Alpha-Adducin1; Erythrocyte Adducin Alpha Subunit; Erythrocyte Adducin Subunit Alpha
Definition
Das ADD1-Gen (ADD1 steht für Adducin 1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 4p16.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Die von diesem Gen kodierten Proteine, die Familie der Adducine sind Zytoskelettproteinen, die von drei Genen (alpha, beta und gamma) kodiert werden. Adducin wirkt als Heterodimer der verwandten alpha-, beta- oder gamma-Untereinheiten.
Das von dem ADD1-Gen kodierte Protein stellt die Alpha-Untereinheit dar. Alpha- und Beta-Adducin umfassen einen proteaseresistenten N-terminalen Bereich und einen proteasempfindlichen, hydrophilen C-terminalen Bereich. Adducin bindet mit hoher Affinität an Ca(2+)/Calmodulin und ist ein Substrat für die Proteinkinasen A und C.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit ADD1 assoziiert sind, gehören:
- Essentielle Hypertonie
- und
- Tracheoösophageale Fistel.
Literatur
- Liao X et al. (2015) Association of alpha-ADD1 Gene and Hypertension Risk: A Meta-Analysis. Med Sci Monit. 2015 Jun 4;21:1634-41.