ABCC2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das ABC2-Gen kodiert für einen ATP-abhängigen Transporter in der apikalen Membran (Multidrug resistance-associated protein 2 – MRP2) der den Efflux der Bilirubin-Glukuronide und anderer organischer Anionen aus der Leberzelle in die Gallenkanälchen ermöglicht. Es ist zytogenetisch auf dem Chromosom 10q24.2 lokalisiert (Toh S et al. 1999).
Das kodierte Protein ABCC2 oder auch MRP2genannt ist ein integrales 190-kD-schweres Membranglykoprotein, das hauptsächlich in der kanalikulären (apikalen) Membran von Leberzellen exprimiert wird. Es gehört zur Überfamilie der ATP-bindenden Kassettentransporter und transportiert endogene und exogene anionische Konjugate (v.a. Bilirubin, aber auch diverse Medikamente) von dem Hepatozyt zur Galle (Pacifico L et al. 2010).
ABCC2 ist auch an der Resistenz von Krebszellen gegen Chemotherapeutika beteiligt (Mor-Cohen et al. 2001).
Literatur
- Mor-Cohen R et al. (2001) Identification and functional analysis of two novel mutations in the multidrug resistance protein 2 gene in Israeli patients with Dubin-Johnson syndrome. J. Biol. Chem. 276: 36923-36930
- Pacifico L et al. (2010) Mutational analysis of ABCC2 gene in two siblings with neonatal-onset Dubin syndrome. (Letter) Clin. Genet. 78: 598-600
- Toh S et al. (1999) Genomic structure of the canalicular multispecific organic anion-transporter gene (MRP2/cMOAT) and mutations in the ATP-binding-cassette region in Dubin-Johnson syndrome. Am. J. Hum. Genet. 64: 739-746.