Willebrand v.-Jürgens-KrankheitD68.0
Synonym(e)
Angiohämophilie; Hereditäre Thrombopathie; Pseudohämophilie
Erstbeschreiber
Minot, 1928; von Willebrand, 1926; Jürgens, 1933
Definition
Autosomal-dominant vererbte hämorrhagische Diathese mit verlängerter Blutungszeit und fehlendem von-Willebrand-Faktor.
Manifestation
Die Hämorrhagien treten besonders im Frühjahr und Herbst auf.
Klinisches Bild
Haut- und Schleimhautblutungen, Petechien, Ekchymosen, Hyper- und Polymenorrhoe, selten Gelenkblutungen. Schwere Blutungen bei Traumata oder Operationen.
Labor
Verlängerung der Blutungszeit, Höhe des Ristocetin-Co-Faktors kleiner als 80%. Faktor VIII 25–15%; charakteristische temporäre Schwankungen.
Differentialdiagnose
Idiopathische thrombozytopenische Purpura, Thrombozytopenien, Antikoagulantientherapie.
Interne Therapie
- Desmopressin (Minirin) 0,4 μg/kg KG/Tag i.v. Kontrolle von Blutungszeit und des Faktors VIII: RCoF Anstieg.
- In schweren Fällen Faktor VIII Substitution: RCoF- haltiges Konzentrat (z.B. Haemate HS) 20-40 IE/kg KG.
Verlauf/Prognose
Günstig. Besserung der Blutungsneigung nach dem 20. Lebensjahr.
Literatur
- Minot F (1852) On Hemorrhage from the Umbilicus in New-born Infants, with an Analysis of Forty-six Cases. Am J Medical Sciences 24: 310-320
- Minot GR (1928) Familial hemorrhagic condition associated with prolongation of bleeding time. Am J Medical Science 175: 301-306
- von Willebrand EA (1926) Hereditäre pseudohemofili. Finska Läkaresällskapets Handlingar 68: 87-112
- von Willebrand EA (1931) Ueber hereditaere Pseudohaemophilie. Acta Med Scand 76: 521-550
- von Willebrand EA, Jürgens R (1933) Über ein neues vererbbares Blutungsübel: Die konstitutionelle Thrombopathie. Deutsches Archiv Klin Med (Leipzig) 175: 453-483
- von Willebrand EA, Jürgens R (1933) Über eine neue Bluterkrankheit: die konstitutionelle Thrombopathie. Klin Wochenschr (Berlin) 12: 414-417