Lymphödem-Distichiasis-SyndromI89.0 + Q10.3
Synonym(e)
Distichiasis and lymphedema Syndrome; Distichiasis-Lymphödem-Syndrom; Familiäres Lymphoedem-Distichiasis Syndrom; Hereditäres Lymphödem-Distichiasis-Syndrom; MIM 154300
Erstbeschreiber
Neel u. Schull, 1954
Definition
Systemerkrankung mit Lymphödemen der Gliedmaßen, die während oder nach der Pubertät evident werden, Missbildung der Wimpern (Manifestation einer zweiten Reihe von Wimpern = Distichiasis, die ektop aus den vorderen Ausführungsgängen der Meibohm-Drüsen herauswachsen). Weitere begleitende Defekte:
- chronisch-interstitielle Nephritis
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Augenerkrankungen (früh einsetzende Myopie, Strabismus, Photophobie)
- extradurale Spinalzysten.
Ätiopathogenese
Mutation des FOXC2-Gens, das auf dem Lokus 16q24.3 kartiert ist.
Literatur
- Kanaan IN et al. (2006) Type I congenital multiple intraspinal extradural cysts associated with distichiasis and lymphedema syndrome. Surg Neurol 65:162-166
- Neel JV, Schull W (1954) Human Heredity. Univ. of Chicago Press, Chicago, S. 50-51
- Yildirim-Toruner C et al. (2004) A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus. Am J Med Genet A 131: 281-286