Die kongenitale Hypothrombinämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Es sind nur wenige Familien beschrieben. Der Plasmaprothrombinspiegel ist in der Regel niedriger als 10% der Norm bei Homozygoten und um 40-75% bei Heterozygoten.
Hypoprothrombinämie
Definition
Klinisches Bild
Klinisch lässt sich bei homozygoten Patienten eine hämorrhagische Diathese beobachten, bei heterozygoten kommt es nur selten zu allenfalls milden Blutungen. Die Diagnose erfolgt über die verlängerte Plasmagerinnungszeit. Die partielle Thromboplastinzeit ist stärker verlängert als die Prothrombinzeit. Die definitive Diagnose erfolgt durch Bestimmung der Prothrombinkonzentration im Plasma.
Literatur
- HA Neumann (2014) Das Gerinnungssystem. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin S. 171f.