Hämophilie BD67
Synonym(e)
Bluterkrankheit; Christmas disease; Factor IX deficiency; Faktor IX Mangel; HEMB; Hemophilia B
Erstbeschreiber
Aggeler et al., 1952; Biggs et al., 1952
Definition
Hereditärer Aktivitätsmangel des Faktors IX (Christmas factor) mit verminderter Thromboplastinbildung im Blut, verminderter Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin und verminderter Umwandlung des Fibrinogens zu Fibrin.
Vorkommen/Epidemiologie
Anteil an allen Hämophilieerkrankungen: 20-25%. Inzidenz (Bundesrepublik Deutschland): 1/20.000 Männer.
Ätiopathogenese
X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HEMB Coagulation factor IX Gens (HEMB Gen; F9 Gen; Genlokus: Xq27.1-q27.2 F9).
Manifestation
Meist bei Männern auftretend. Frauen sind Konduktorinnen.
Klinisches Bild
Kleine flächenhafte Blutungen nach geringfügigen Traumen. Charakteristische, rezidivierende Blutungen in Muskulatur und Gelenke mit nachfolgenden Muskelatrophien und -kontrakturen, Gelenkversteifung. Gehäuft Spontanblutung bei schwerer Hämophilie in der Jugend (großer Bewegungsdrang), bei mittelschweren Hämophilien selten.
Labor
- Schwere Hämophilie: Faktor IX < 1%. Mittelschwere Hämophilie: Faktor IX 1-4%.
- Leichte Hämophilie: Faktor IX 5-25%.
- Subhämophile Hämophilie: Faktor IX 25-45%. Blutungszeit: normal; Gerinnungszeit: verlängert; Quickwert: normal; Prothrombinverbrauch: vermindert.
Interne Therapie
Substitution von Faktor IX.
Literatur
- Aggeler PM, White SG, Glendening MB, Page EW, Leake TB, Bates G (1952) Plasma thromboplastin component (PTC) deficiency: a new disease resembling hemophilia. Proc Soc Exp Biol Med 79: 692-694
- Biggs R, Douglas AS, Macfarlane RG, Dacie JV, Pitney WR, Merskey C, O'Brien JR (1952) Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. Brit Med J 2: 1378-1382