Hämophilie AD66.D6

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

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Synonym(e)

Bluterkrankheit; hemophilia A

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Erstbeschreiber

Otto, 1803; Hopff, 1828

Definition

Hereditärer Aktivitätsmangel des Faktors VIII (anti-hämophiles Globulin).

Vorkommen/Epidemiologie

Anteil an allen Hämophilieerkrankungen: ca. 75%. Inzidenz (Bundesrepublik Deutschland): 1/5.000 Männer.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HEMA Coagulation factor VIII Gens (HEMA Gen; F8 Gen; Genlokus: Xq28).

Manifestation

Meist bei Männern auftretend. Frauen sind Konduktorinnen.

Klinisches Bild

Kleine flächenhafte Blutungen nach geringfügigen Traumen. Charakteristische, rezidivierende Blutungen in Muskulatur und Gelenke mit nachfolgenden Muskelatrophien und -kontrakturen, Gelenkversteifung. Gehäuft Spontanblutung bei schwerer Hämophilie in der Jugend (großer Bewegungsdrang), bei mittelschweren Hämophilien selten.

Labor

  • Schwere Hämophilie: Faktor VIII < 1%. Mittelschwere Hämophilie: Faktor VIII 1-4%. Leichte Hämophilie: Faktor VIII 5-25%. Subhämophile Hämophilie: Faktor VIII 25-45%.
  • normale Blutungszeit; verlängerte Gerinnungszeit; normaler Quickwert; verminderter Prothrombinverbrauch.

Therapie

Substitution von Faktor VIII.

Literatur

  1. Hopff (1828) Über die Haemophilie oder die erbliche Anlage zu tödlichen Blutungen Dissertation, Universität Zürich
  2. Otto JC (1803) An account of an hemorrhagic disposition existing in certain families. Med Repository 6: 1-4

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles