Angiomatose, diffuse kortikomeningealeQ85.8
Synonym(e)
Divry-van-Bogaert-Syndrom
Erstbeschreiber
van Bogaert u. Divry, 1945
Definition
Kortikomeningeale Angiomatose mit progredienten, schweren neurologischen Defekten (Epilepsie) und Cutis marmorata.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiver Erbgang mit familiärer Häufung.
Manifestation
Kongenital, im Säuglingsalter oder im frühen Kindesalter.
Klinisches Bild
- Integument: Kongenitale Cutis marmorata (s.u. Livedo reticularis) an Rücken, Flanken, Gesäß und Beinen. Akrozyanose an Händen, Ellenbogen und Knien. Fleckige Hyperpigmentierung am Stamm.
- ZNS: nicht verkalkende kortikomeningeale Angiomatose (besonders okzipital) mit Epilepsie, progredienter Demenz sowie pyramidalen und extrapyramidalen Bewegungsstörungen, Hemianopsie und Netzhautangiomen.
Literatur
- Bussone G et al. (1984) Divry-Van Bogaert syndrome. Clinical and ultrastructural findings. Arch Neurol 41: 560-562
- De A Aquino Gondim F et al. (2003) Intracerebral hemorrhage associated with Sneddon's syndrome: is ischemia-related angiogenesis the cause? Case report and review of the literature. Neuroradiology 45: 368-372
- Stone J et al. (2001) Divry-Van Bogaert syndrome in a female: relationship to Sneddon's syndrome and radiographic appearances. Neuroradiology 43: 562-564
- van Bogaert L, Divry P (1945) Sur une maladie familiale caractérisée par une angiomatose diffuse cortico-méningée et une démyélinisation de la substance blanche du centra ovale. Bruxelles médical 25: 1090-1091