Zipkrowski-Margolis-SyndromE70.3

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

Synonym(e)

ADFN; Albinism deafness syndrome; Margolis-Syndrom; Woolf-Dolowitz.-Aldous-Zipkrowski-Margolis-Syndrom

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Definition

Sehr seltenes, wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Taubstummheit, Piebaldismus-ähnlicher Hypomelanose von Haut und Haaren, durchscheinender Iris. Bei Geburt ist die Haut meist völlig depigmentiert, später treten an Rumpf und Extremitäten rund-ovale, hyperpigmentierte Flecken auf.

Therapie

Symptomatisch. Textiler und physikalisch/chemischer Lichtschutz (LSF > 30, z.B. Anthelios, s.a. Lichtschutzmittel). Regelmäßige Kontrollen der Haut zum Ausschluss von malignen Tumoren. Genetische Beratung, s.a. Piebaldismus.

Literatur

Margolis E (1962) A new hereditary syndrome--sex-linked deaf-mutism associated with total albinism. Acta Genet Statist Med 12: 12-19
Ziprkowski L, Krakowski A, Adam A, Costeff H, Sade J (1962) Partial albinism and deaf-mutism due to a recessive sex-linked gene. Arch Derm 86: 530-539
Woolf CM et al. (1965) Congenital deafness associated with piebaldness. Arch Otolaryng 82: 244-250
Zucchi I et al. (1999) Transcription map of Xq27: candidates for several X-linked diseases. Genomics 57: 209-218

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Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles