XTE–Syndrom
Synonym(e)
Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xeroderma talipes enamel defects; Xte-Syndrom
Erstbeschreiber
Moynahan EJ, 1970
Definition
Kongenitale, autosomal dominant vererbte Ektodermaldysplasie mit Xerodermie infolge Schweißdrüsenhypoplasie, Zahnschmelzdysplasien mit Gelbverfärbung des Zahnschmelzes sowie Zahndeformitäten. Weiterhin dünnes, verlangsamt wachsendes spärlich wachsendes Haar am Capillitium, fehlende Augenwimpern sowie zerebrale Veränderungen (pathologisches EEG) mit epileptischen Anfällen; geistige Retardierung.
Literatur
- Betz RC (2014) Alopezien und Hyoptrichosen im Kindesalter. Hautarzt 56: 520-526
- Moynahan EJ (1970) XTE syndrome (xeroderma, talipes and enamel defect): a new heredo-familial syndrome. Two cases. Homozygous inheritance of a dominant gene. Proc R Soc Med 63:447-448.
- Timar L et al. (1993) Association of Shokeir syndrome (congential universal alopecia, epilepsy, mental subnormality an pyorrhhea) and gigant pigmented nevus. Clin Genet 44:76-78
- Trüeb RM (2003) Praixs der Trichologie. Steinkopf Verlag Darmstadt SS 81-82