Wolmansche KrankheitE75.5

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.10.2022

Synonym(e)

Primäre familiäre Xanthomatose mit Beteiligung der Nebennieren; Xanthomatose primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel, Bilder und Funktionen zuzugreifen.

Unsere Inhalte sind ausschließlich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren.

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben:

E-Mail Adresse bestätigen
oder
Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Jetzt abschließen

Definition

Generalisierte Xanthomatose mit intrazellulärer Lipidspeicherung ohne Hyperlipoproteinämie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Mangel an saurer Lipase mit Abbaustörung der Triglyzeride und Cholesterinester.

Manifestation

Säuglingsalter

Klinisches Bild

Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gedeihstörungen. Röntgenologisch Verkalkung der Nebennieren feststellbar.

Labor

Verminderung bzw. Fehlen der Alpha-Lipoproteine.

Therapie

Kausal nicht möglich, Symptomatisch. Zusammenarbeit mit dem Pädiater. Exitus letalis meist im 1. Lebensjahr.

Verlauf/Prognose

Tod meist im 1. Lebensjahr.

Literatur

Alabbas Fet al. (2021) Wolman's disease presenting with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report from Saudi Arabia and literature review. BMC Pediatr 21:72.
Aguisanda F et al. (2017) Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Curr Chem Genom Transl Med 11:1-18

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.10.2022

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles