Wolmansche KrankheitE75.5

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Primäre familiäre Xanthomatose mit Beteiligung der Nebennieren; Xanthomatose primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren

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Definition

Generalisierte Xanthomatose mit intrazellulärer Lipidspeicherung ohne Hyperlipoproteinämie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Mangel an saurer Lipase mit Abbaustörung der Triglyzeride und Cholesterinester.

Manifestation

Säuglingsalter

Klinik

Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gedeihstörungen. Röntgenologisch Verkalkung der Nebennieren feststellbar.

Labor

Verminderung bzw. Fehlen der Alpha-Lipoproteine.

Therapie

Kausal nicht möglich, Symptomatisch. Zusammenarbeit mit dem Pädiater. Exitus letalis meist im 1. Lebensjahr.

Verlauf/Prognose

Tod meist im 1. Lebensjahr.

Literatur

Alabbas Fet al. (2021) Wolman's disease presenting with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report from Saudi Arabia and literature review. BMC Pediatr 21:72.
Aguisanda F et al. (2017) Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Curr Chem Genom Transl Med 11:1-18

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles