WHIM-SyndromL98.8
Synonym(e)
Myelokathexis, Isolated; Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections and Myelokathexis; Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis; Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis Syndrome 1; Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myelokathexis Syndrome; Warts-Infections-Leukopenia-Myelokatexis Syndrome; Whims; Whims1; Whim Syndrome; WHIM syndrome; Wilm
Definition
Akronym für Warzen, Hypogammaglobulinämie, Infektionen und Myelokathexis (OMIM 193670). Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch eine periphere Neutropenie mit hyperzellulärem Knochenmark, übersegmentierten, vakuolisierten Granulozyten (sog. Myelokathexis) sowie einer Erniedrigung der Immunglobulinspiegel (Hypogammaglobulinämie).
Ätiopathogenese
Mutationen im Gen des Chemokinrezeptors CXCR4. Der Ligand dieses Rezeptors ist das für die Granulopese wichtige Chemokin SDF-1 (stromal cell-derived factor-1).
Klinisches Bild
Gehäufte Infektionen, insbesondere im Genitalbereich durch Befall mit humanen Papillomaviren (Warzen, Condylomata acuminata, Dysplasie der Zervixschleimhaut).
Literatur
- Gorlin RJ et al. (2003) WHIM syndrome, an autosomal dominant disorder: clinical, hematological, and molecular studies. Am J Med Genet 91: 368-376
- Gulino AV (2003) WHIM syndrome: a genetic disorder of leukocyte trafficking. Curr Opin Allergy Clin Immunol 3: 443-450
- Hernandez PA et al. (2003) Mutations in the chemokine receptor gene CXCR4 are associated with WHIM syndrome, a combined immunodeficiency disease. Nat Genet 34: 70-74