TYRP1-Gen
Synonym(e)
Definition
DasTYRP1-Gen (TYRP1 steht für Tyrosinase Related Protein 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 9p23 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
DasTYRP1-Gen kodiert ein melanosomales Enzym, das zur Familie der Tyrosinasen gehört und eine wichtige Rolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt. Defekte in diesem Gen sind die Ursache für den rötlichen okulokutanen Albinismus und den okulokutanen Albinismus Typ 3 (OCA 3) mit eher milden okulären Symptomen. Diese Albinismusform wurde bei Menschen mit afroamerikanischer Abstammung beschrieben. Sie bleibt häufig klinisch unentdeckt.
Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Melanin-Biosynthese (Kenny EE et al.2012). Katalysiert die Oxidation von 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure (DHICA) zu Indol-5,6-chinon-2-carbonsäure in Gegenwart von gebundenen Cu(2+)-Ionen, aber nicht in Gegenwart von Zn(2+) (Lai X et al. (2017). Kann die Art des synthetisierten Melanins regulieren oder beeinflussen. In geringerem Maße ist es auch in der Lage, Tyrosin zu hydroxylieren und Melanin zu produzieren.
Literatur
- Kenny EE et al.(2012)Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science 336:554.
- Lai X et al. (2017) Structure of Human Tyrosinase Related Protein 1 Reveals a Binuclear Zinc Active Site Important for Melanogenesis. Angew Chem Int Ed Engl 56: 9812-9815.