T-Zell Immundefizienz mit kongenitaler Alopezie und NageldystrophieD81.4
Synonym(e)
Definition
Die T-Zell-Immunschwäche, kongenitale Alopezie und Nageldystrophie , kurz TIDAND, ist eine autosomal rezessive primäre Immundefizienz, die mit Mutationen im FOXN1-Gen assoziiert ist und durch eine kongenitale Thymusaplasie sowie eine schwere T-Zell-Immunschwäche gekennzeichnet ist.
Manifestation
Bereits bei der Geburt oder kurz danach.
Klinisches Bild
Die Betroffenen neigen zu wiederkehrenden Infektionen, oraler Candidiasis und Gedeihstörungen.
Labor
Immunologische Untersuchungen zeigen eine verringerte Anzahl von T-Zellen mit einer schwachen proliferativen Reaktion auf Phytohaemagglutinin (PHA) und eine variable Hypogammaglobulinämie. Der Phänotyp steht im Einklang mit einer T-/B+/NK+-Form der schweren kombinierten Immunschwäche .
Therapie
Patienten mit FOXN1-Mutationen sprechen nicht gut auf eine hämatopoetische Stammzelltransplantation an, da diese nicht kurativ ist. Eine Thymustransplantation bietet eine potenzielle Heilung (Chou et al. 2014).
Literatur
- Adriani M et al. (2004) Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population. Ann Hum Genet 68: 265-268.
- Amorosi S et al. (2008) FOXN1 homozygous mutation associated with anencephaly and severe neural tube defect in human athymic Nude/SCID fetus. Clin Genet 73: 380-384.
- Chou Jet al. (2014) A novel mutation in FOXN1 resulting in SCID: a case report and literature review. (Letter) Clin. Immun. 155: 30-32.
- Flanagan SP (1966) 'Nude,' a new hairless gene with pleiotropic effects in the mouse. Genet Res 8: 295-309.
- Radha Rama Devi A et al.(2017) FOXN1 Italian founder mutation in Indian family: implications in prenatal diagnosis. Gene 627: 222-225.