SART3-Gen
Synonym(e)
Definition
Das SART3-Gen (SART3 steht für „Spliceosome Associated Factor 3, U4/U6 Recycling Protein“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q23.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein RNA-bindendes Kernprotein, das ein Tumorabstoßungsantigen ist. Dieses Antigen besitzt Tumorepitope, die in der Lage sind, HLA-A24-restringierte und tumorspezifische zytotoxische T-Lymphozyten bei Krebspatienten zu induzieren. Somit könnte das Antigen für eine spezifische Immuntherapie nützlich sein.
Das SART3-Genprodukt erweist sich als wichtiger zellulärer Faktor für die HIV-1-Genexpression und die virale Replikation. Es assoziiert auch vorübergehend mit U6 und U4/U6 snRNPs während der Recyclingphase des Spleißosomenzyklus. Es wird angenommen, dass dieses kodierte Protein an der Regulierung des mRNA-Spleißens beteiligt ist. Weiterhin speilt das Protein möglicherweise eine Rolle bei der Hämatopoese, wahrscheinlich durch die Transkriptionsregulation spezifischer Gene, einschließlich MYC.
Allgemeine Information
Zu den Krankheiten, die mit SART3 assoziiert sind, gehört die disseminierte aktinische superfizielle Porokeratose. Funktionen die mit diesem Gen verbunden sind, beinhalten Nukleinsäurebindung und Nukleotidbindung.
Literatur
- Huang M et al. (2018) RNA-splicing factor SART3 regulates translesion DNA synthesis. Nucleic Acids Res 46:4560-4574.
- Liu P et al. (2008) Identification of a genetic locus for autosomal dominant disseminated superficial actinic porokeratosis on chromosome 1p31.3-p31.1. Hum Genet 123:507-513.
- Timani KA et al. (2018) Tip110/SART3 regulates IL-8 expression and predicts the clinical outcomes in melanoma. Mol Cancer 17:124.