Rombo-SyndromQ82.8
Synonym(e)
OMIM 180730
Erstbeschreiber
Michaelsson, Olsson, Westermark, 1981
Definition
Bei 12 Mitgliedern einer Familie beschriebene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte Genodermatose, gekennzeichnet durch im Alter von 7-10 Jahren auftretende Akrozyanose und Keratosis follicularis, später Entwicklung zahlreicher Milien, Ausfall von Wimpern und Augenbrauen, Atrophodermia vermiculata, multiple Trichoepitheliome und Basalzellkarzinome im frühen Erwachsenenalter. Große Ähnlichkeit besteht mit dem Bazex-Dupré-Christol-Syndrom.
Ätiopathogenese
Der zugrundeliegende Gendefekt ist bisher nicht beschrieben.
Lokalisation
Prädilektionsstellen sind die belichteten Areale, v.a. Gesicht.
Differentialdiagnose
Hinweis(e)
Das 1992 erstmals beschriebene Oley-Syndrom weist neben den Basalzellkarzinomen noch schüttere Haare und Milien auf. Wahrscheinlich handelt es sich um eine phänotypische Variante des Rombo-Syndroms (Andreani V et al. 2000). Es wird inzwischen nicht mehr als eigenständige Entität geführt.
Literatur
- Andreani V et al. (2000) Congenital hypotrichosis and milia with spontaneous regression during
adolescence or Oley syndrome: a variant of Bazex-Dupré-Christol syndrome. Ann Dermatol Venereol 127:285-288. - Michaelsson G, Olsson E, Westermark P (1981) The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. Acta Derm Venereol 61: 497-503
- van Steensel MA et al. (2001) A case of Rombo syndrome. Br J Dermatol 144: 1215-1218