Reifenstein-SyndromE34.5

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Männlicher Pseudohermaphroditismus mit partieller Androgenresistenz und Infertilität.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiver Erbgang.

Klinik

Phänotyp und äußere Genitalien sind männlich. Weiterhin bestehen Gynäkomastie, leicht eunuchoide Züge, Hypospadie.

Labor

Azoospermie bei hyalinisierten Tubuli seminiferi.

Differentialdiagnose

Defekt der 17β-Hydroxy-Oxidoreduktase; Klinefelter-Syndrom.

Autoren

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Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles