PTPN11-Gen
Synonym(e)
Protein-tyrosine phosphatase; SHP-2
Definition
PTPN11 ist das Akronym für „Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11“, auch bekannt als „Protein-tyrosine phosphatase 1D“ -PTP-1D- , ein Enzym das beim Menschen durch das PTPN11-Gen kodiert wird.
PTPN11 ist ein in zahlreichen Geweben vorkommendes Mitglied der Protein tyrosine phosphatase (PTP)-Familie. Diese Enzym-Familie besteht aus Signalmolekülen die ein Mehrzahl von zellulären Prozessen einschließlich Zellwachstum, Zelldifferenzierung und onkogene Transformationen reguliert.
Mutationen des PTPN11-Gens sind verantwortlich für das Noonan-Syndrom.
Weiterhin finden sie sich bei der akuten myeloischen Leukämie. Auch beim akrolentiginösen Melanom werden onkogene Mutation des PTPN11-Gens nachgewiesen.