PTDSS1-Gen
Synonym(e)
EC 2.7.8.29; KIAA0024; LMHD; Phosphatidylserine Synthase 1; Phosphatidylserin Synthase 1; PSS-1; PSSA; PtdSer Synthase 1; Serine-Exchange Enzyme I
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen sind Ursache für den hyperostotischen Zwergwuchs von Lenz-Majewski, einem Krankheitsbild das mit Cutis laxa einhergeht. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.
Klinisches Bild
Das von dem PTDSS1-Gen kodierte Protein katalysiert die Bildung von Phosphatidylserin entweder aus Phosphatidylcholin oder Phosphatidylethanolamin. Phosphatidylserin ist auf der Mitochondrien-assoziierten Membran des endoplasmatischen Retikulums lokalisiert, wo es sowohl eine strukturelle als auch eine signalisierende Rolle spielt.
Literatur
- Majewski F (2000) Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism: reexamination of the original patient. Am J Med Genet 93:335-8.
- Murtaza G et al. (2018) Lenz majewskihyperostotic dwarfism: A Pakistani patient with atypical features. J Pak Med Assoc 68:793-796.
- Robinow M et al. (1977) The Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism. A syndrome of multiple congenital anomalies, mental retardation, and progressive skeletal sclerosis. J Pediatr 91:417-421.
- Tamhankar PM et al (2015) Das DK. Lenz-Majewski syndrome: Report of a case with novel mutation in PTDSS1 gene. Eur J Med Genet 58:392-399.
- Whyte MP et al. (2015) Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism with hyperphosphoserinuria from a novel mutation in PTDSS1 encoding phosphatidylserine synthase 1. J Bone Miner Res 30:606-614.