Protoporphyrie, X-chromosomal dominante
Erstbeschreiber
Whatley, 2008
Definition
Sehr seltene, X-chromosomal dominant vererbte, im Kindesalter auftretende Porphyrieform ( OMIM 300752) mit phototoxischen Hautreaktionen durch erhöhtes Protoporphyrin in Erythrozyten und pathologisch erhöhtem Plasmaprotoporphyrin im Serum. Die Auslösung der klinischen Symptomatik erfolgt wie bei der erythropoetischen Protoporphyrie durch kurzwelliges sichtbares und langwelliges UVA-Licht (Fensterglas bietet keinen Schutz).
Ätiopathogenese
Mutation des mitochondrialen 5-Aminolävulinsäure-Gens (ALAS2-Gens), das auf dem Chromosom Xp11.21 lokalisiert ist und ausschließlich in Erythrozyten exprimiert wird.
Klinisches Bild
S. erythropoetische Protoporphyrie
Labor
- Urin: Normal gefärbt, Protoporphyrin ist erhöht.
- Stuhl: Protoporphyrin ist erhöht, Coproporphyrin ist erhöht.
- Erythrozyten: Orangerote Fluoreszenz im Fluoreszenzmikroskop, die nach 10-15 Sekunden erlischt.
- Protoporphyrin ist in Erythrozyten erhöht. Die Besonderheit, die diese Form von der klassischen erythropoetischen Protoporphyrie unterscheidet, ist der überwiegende Anteil an Zink-chelatierten Protoporphyrinen (bei der erythropoetischen Protoporphyrie überwiegt der freie Anteil deutlich).
Komplikation(en)
Besonders hohes Risiko für das Auftreten des fulminanten Leberversagens, das es für alle Protoporphyrinerkrankungen zu beachten gilt.
Therapie
Literatur
- Frank J et al. (2011) Hereditäre Stoffwechselerkrankungen mit kutaner Manifestation. Hautarzt 62: 98-106
- Whatley Sd et al. (2008) C-terminal deletions in the ALAS2-gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet 83: 408-414