Es handelt sich um eine 1996 entdeckte Punktmutation des Prothrombingens an der Stelle G 20210 A und ist die zweithäufigste Ursache für familiäre Thrombophilien. Das Risiko dieser Erbmalträger liegt bei der 2,8-fachen Erhöhung des Thromboserisikos. Die Ursache für die Thrombophilie ist die konstante Hyperprothrombinämie von über 115% und damit eine vermehrte Bildung von Thrombin.
Die Inzidenz ist in Südeuropa etwa doppelt so hoch wie in Skandinavien.
Bei Patienten, die thromboembolische Ereignisse durchgemacht haben, findet sich dieser Defekt in 15%. Ist dieser Defekt mit anderen thrombophilen Diathesen kombiniert, so steigt das Risiko um ein Vielfaches. Die Diagnose erfolgt direkt über die Bestimmung der Prothrombinkonzentration und die DNA-Analyse mit einer PCR.