Pringle-Bournevillesche PhakomatoseQ85.1
Erstbeschreiber
Bourneville, 1880; Pringle, 1890
Definition
Vollbild des von Bourneville im Jahre 1880 beschriebenen neurokutanen Fehlbildungssyndrom (alter Begriff: Phakomatose) mit:
- Adenoma sebaceum
- lumbosakralen Bindegewebsnaevus
- Eschenlaubflecken
- Koenen-Tumor
- tuberöser Hirnsklerose (s.u. Tuberöse Sklerose)
- Angioleiomyomen (s.a.u. Lipom)
- geistiger Retardierung und Anfallsleiden.
S. u. Tuberöse Sklerose
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz von 1:10.000
Therapie
Nicht bekannt. Symptomatische Behandlung nach Klinik, s. jeweils dort.
Literatur
- Borelli S (1999) Koenen, Kothe and peri-ungual fibroma in tuberous sclerosis. Hautarzt 50: 368-369
- Bourneville DM (1880) Sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique. Arch Neurol (Paris) 1: 81-9l
- Bourneville DM, Brissaud E (1881) Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. Arch Neurol (Paris) 1: 390-412
- Burrows NJ et al. (2004) Pulmonary artery aneurysm and tuberous sclerosis. Thorax 59: 86
- Narayanan V (2003) Tuberous sclerosis complex: genetics to pathogenesis. Pediatr Neurol 29: 404-409
- Pringle JJ (1890) A case of congenital adenoma sebaceum. Br J Dermatol 2: 1-14
- Pringle JJ (1890) Ueber einen Fall von kongenitalem Adenoma sebaceum. Monatsh prakt Dermatol (Leipzig) 10: 197-211
- Rieger E et al. (1992) Das klinische Spektrum der Oraganmanifestationen bei tuberöser Sklerose. Hautarzt 43: 272–277