Prader-Willi-SyndromQ87.18
Erstbeschreiber
Prader, Labhart u. Willi, 1956
Definition
Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus (s. Maldescensus testis) und Oligophrenie. Im Neugeborenenalter Myotonie-artiger Zustand. 1% der betroffenen Patienten leiden an Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus (OCA2: Genmutationen auf Chromosom 15q wie auch PWS; s.a. Angelman-Syndrom).
Vorkommen/Epidemiologie
Die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1/10.000 und 1/170.000 Einwohner.
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird auf eine fehlende Freisetzung des Gonadotropin-Releasing-Hormons (Gn-RH) im Hypothalamus zurückgeführt. Bei etwa der Hälfte der Patienten konnten Deletionsmutationen oder Translokationen auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (Genlokus: 15q11) nachgewiesen werden.
Manifestation
Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
Literatur
- Cundall D (2004) The paradox of Prader-Willi syndrome: a genetic model of starvation. Child Care Health Dev 30: 94
- Goldstone AP (2004) Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. Trends Endocrinol Metab 15: 12-20
- Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr 86: 1260-1261