Porphyria hepatoerythropoeticaE80.2
Erstbeschreiber
Günther, 1967; Pinol Aguade, 1969
Definition
Homozygote Form der Porphyria cutanea tarda mit obligaten Hauterscheinungen.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Uroporphyrinogen-1-Decarboxylase der zu stark verminderter Enzymaktivität führt (5-10%).
Manifestation
Kindheit.
Klinisches Bild
Beginn der ersten Hauterscheinungen in der Kindheit mit phototoxischer Dermatitis innerhalb von Minuten bis Stunden nach der Sonnenexposition. S.a. Porphyria cutanea tarda.
Labor
Erhöhte Konzentrationen von freiem Protoporphyrin in Erythrozyten, Plasma und Stuhl. Prävalenz von Gallensteinen ist erhöht!
Histologie
Wie Porphyria cutanea tarda.
Therapie allgemein
Symptomatisch. Textiler und chemischer Lichtschutz (s.a. Lichtschutzmittel). Engmaschige internistische Kontrolle (Gefahr der protoporphyrininduzierten Leberinsuffizienz).
Interne Therapie
Dauergabe von Karotinoiden (z.B. Carotaben 50–150 mg/Tag).
Literatur
- Elder et al. (1981) Hepatoerythropoietic porphyria: a new uroporphyrinogen-decarboxylase-defect or homozygous porphyria cutanea tarda. Lancet 1: 916–919
- Ged C et al. (2002) Description of a new mutation in hepatoerythropoietic porphyria and prenatal exclusion of a homozygous fetus. Arch Dermatol 138: 957-960
- Gunther WW (1967) The porphyrias and erythropoietic protoporphyria: an unusual case. Australas J Dermatol 9: 23-30
- Horina JH et al. (2000) Epoetin for severe anemia in hepatoerythropoietic porphyria. N Engl J Med 342: 1294-1295
- Pinol J et al. (1975) Porphyrie hepato-erythrocytaire: une nouvelle forme de porphyrie. Ann Dermatol Venereol 102: 129–136
- Pinol Aguade J, Castells A et al. (1969) A case of biochemically unclassifiable hepatic porphyria. Br J Dermatol 81: 270-275