PIBI(D)S-SyndromQ87.8
Definition
Autosomal-rezessives Syndrom mit exzessiver Lichtempfindlichkeit, einem Defekt des DNA-Reparatur-Systems, Ichthyosis, brüchigen Haaren, neurologischen Störungen und Kleinwuchs. Das Krankheitsbild wird zur Gruppe D der Xeroderma pigmentosum-Erkrankung gezählt, zeigt aber in den ersten 20 Lebensjahren keine Hauttumoren.
Literatur
- Rebora A, Crovato F (1987) PIBI(D)S syndrome-trichothiodystrophy with xeroderma pigmentosum. J Am Acad Dermatol 16:940–947