PhenylketonurieE70.00
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Fölling, 1934; Jervis, 1953; Morgan 1786;
Definition
Vorkommen/Epidemiologie
Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5.000-16.000 Geburten. Gehäuft in der türkischstämmigen Bevölkerung auftretend (insbes. aufgrund des vermehrten Vorkommens consanguiner Ehen).
Ätiopathogenese
Klinisches Bild
Integument: Helle Haut, hellblonde Haare, blaue Augen (Mangel an Tyrosin führt zu verminderter Melaninsynthese). Lichtempfindlichkeit, Hyperhidrose mit mäuseähnlichem Geruch. Trockene, pityriasiform schilfernde Haut. In 20-50% der Fälle Symptome des atopischen Ekzems.
Extrakutane Manifestationen: U.a. Oligophrenie, Krampfanfälle.
Labor
Diagnose
Therapie
Hautveränderungen: Hautpflege mit fettenden Externa (z.B. Basiscreme (DAC), Asche Basis Salbe, Linola Creme). Ölbäder wie z.B. Balneum Hermal F, Linola Fett N Ölbad.
Frühzeitiger Beginn mit phenylalaninarmer Diät! Bezug geeigneter Lebensmittel über Apotheken und Krankenanstalten. Hersteller: Z.B. SHS-Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Happenbacher Str. 5, 74074 Heilbronn, Postfach 3061.
Literatur
- Acosta PB et al. (2003) Nutrient intakes and physical growth of children with phenylketonuria undergoing nutrition therapy. J Am Diet Assoc 103: 1167-1173
- Fölling A (1934) Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Hoppe-Seylers Z Physiol Chem 227: 169–176
- Jervis GA (1953) Phenylpyruvic oligophrenia deficiency of phenylalanine-oxidizing system. Proc Soc Exper Biol Med 82: 514-515
- Jervis GA (1955) Studies on phenylpyruvic oligophrenia: the position of the metabolic error. J Biol Chem 169: 651-656
- Meli C et al. (2002) Dietary control of phenylketonuria. Lancet 360: 2075-2076
- Muntau AC (2002) Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria. N Engl J Med 347: 2122-2132
- Walter JH et al. (2002) How practical are recommendations for dietary control in phenylketonuria? Lancet 360: 55-57
- Wilcken B et al. (2003) Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N Engl J Med 348: 2304-2312