PAX3
Synonym(e)
CDHS; HUP2; Paired box 3; WS1; WS3
Definition
PAX3 ist das Akronym für Paired box 3, einem Mitglied der transkriptorischen PAX-Familie, die beim Menschen aus 9 Mitgliedern besteht (PAX1- PAX9). Das humane PAX3-Gen ist auf der Chromosomenregion 2q36.1 lokalisiert. Es kodiert für einen wichtigen Transkriptionsfaktor. Dieser ist aktiv in Zellen, die der Neuralleiste entstammen. Es wird in den meisten Geweben im Nukleolus exprimiert.
Mutationen im PAX3-Gen verursachen das Waardenburg syndrome Typ 1 und Typ 2 (May T et al. 1993)
Literatur
- May T et al. (1993) Mutations in the PAX3 gene causing Waardenburg syndrome type 1 and type 2 Nature Genetics: 26–30