Palmoplantarkeratose Typ Nagashima mit Mutation in SERPINB7
Synonym(e)
Definition
Der "Nagashima-Typ" der Palmoplantarkeratosen ist eine autosomal rezessive nichtsyndromale, transgrediente diffuse Palmoplantarkeratose (PKK).
Ätiopathogenese
Nachweis einer "Loss-of-function Mutation" in dem SERPINB7-Gen. Das Genprodukt gehört zur Familie der Serinprotease-Inhibitoren.
Klinisches Bild
Klinisch ist die Genodermatose (bisher nur bei Asiaten bschrieben) charakterisiert durch eine scharf begrenzte, progrediente und transgrediente diffuse Palmoplantarkeratose mit randständiger Rötung, die sich über die Fuß-und Handkanten auf die Dorsalpartien ausbreiten. Keratotischer Befall der Achilles-Sehnenregion ist beschrieben. Die diffusen Keratosen sind i.A. mild und nicht progredient (Unterscheidungsmerkmal zum Mal de Meleda). Klinisch charakteristisch ist die Beobachtung, dass nach Wasserkontakt die Keratosen sehr kurzfristig schwammig weißlich aufquellen (Waschfrauenhände), bedingt durch die fehlende Intergrität des Stratum corneums.
Differentialdiagnose
S.u. Keratosis palmoplantaris (Übersicht)
Hinweis(e)
SERPINB7 wird besonders nachgewiesen im Zytoplasma des Stratum granulosum und des Stratum corneum der Epidermis.
Literatur
- Kubo A et al.(2013) Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis. Am J Hum Genet 93:945-956