Palmoplantarkeratose mit Taubheit
Synonym(e)
MIM 148350
Erstbeschreiber
Uyguner O., 2002
Erstbeschreiber
Seltene, autosomal dominant vererbte Palmoplantarkeratose das durch eine Mutation im GJB2-Gen das für Connexin 26 kodiert verursacht wird. Die Palmoplantarkeratose ist mit Taubheit (S.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom/ KID-Syndrom) kombiniert. Die Erkrankung wurde erstmals 2002 bei einer türkischen Familie bsschrieben.
Literatur
- Uyguner O et al. (2002) The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and palmoplantar keratoderma in a Turkish family. Clin Genet 62:306-309.