Palmoplantar-Keratoderm-kongenitales Alopezie-SyndromQ80.3
Synonym(e)
OMIM 104100; OMIM 212360; Palmoplantar keratoderma and congential alopecia 1; Palmoplantar keratoderma and congential alopecia 2; PPKCA1; PPKCA2-Syndrom
Erstbeschreiber
Huriez 1968
Definition
Sehr seltene (<30 bekannte Patienten) ausgeprägte angeborene Genodermatose die seit Geburt durch eine universelle Alopezie gekennzeichnet ist (Castori M et al. 2016). Im Laufe der ersten Lebensjahre entwickeln sich zusätzliche Palmoplantarkeratosen die sich an Fingerspitzen und den Seitenkanten der Hände und Füße ausbreiten. Im Verlaufe der Erkrankung kommt es zu Sklerodermie-artiger Hautsklerose an Händen und Füßen, zu Kontrakturen und Einschnürungen.
Weiterhin bestehen eine Keratosis follicularis sowie ein faziales Erythem.
Einteilung
Unterschieden werden 2 Krankheitsformen:
- PPKCA1-Syndrom (autosomal-domiante Vererbung)
- PPKCA2-Syndrom (autosomal-rezessive Vererbung)
Ätiopathogenese
Nachweislich sind beim Typ 1 Mutationen im GJA1-Gen, das für Connexin43 (Cx43) kodiert (Srinivas M et al 2019).