Okulo-fazio-cardio-dentales SyndromQ87.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Synonym(e)

OFCD-Syndrom

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel, Bilder und Funktionen zuzugreifen.

Unsere Inhalte sind ausschließlich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren.

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben:

E-Mail Adresse bestätigen
oder
Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Jetzt abschließen

Definition

Sehr seltene komplexe syndromale, X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung (OMIM 300485) mit männlicher Letalität in utero.

Ätiopathogenese

Zugrunde liegen Mutationen im BCOR-Gen (kurzer Arm des X-Chromosom: Xp21.2-p11.4). Die Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des BCOR-Proteins.

Klinisches Bild

Folgende Symptome wurden bisher beobachtet:

Asymmetrie der Gesichtshälften
breite Nasenspitze
langes Philtrum
breite Großzehe
verspäteter Zahndurchbruch
verlängerte Zahnwurzeln
Katarakt
Mikrophthalmie
Ventrikelseptumdefekt
Kamptodaktylie und Syndaktylie
sekundäres Glaukom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles