Neurofibromatose zentraleQ85.0

Führendes klinisches Zeichen sind uni- oder bilaterale Akustikusneurinome (Hörverlust oft als Erstsymptom mit 20-30 Jahren), die bei nahezu allen Genträger auftreten; Café-au-lait Flecken werden etwa bei 50% der Fälle gefunden, Neurofibrome bei etwa 20% der Fälle.

Merke! Keine Lisch-Knötchen als wichtiges differenzialdiagnostisches Zeichen zur Abgrenzung der peripheren Neurofibromatose.

Ursächlich sind Mutationen in NF2 (NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor), ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q12.2 lokalisiert ist. DAS NF2-Gen kodiert ein Protein, das einigen Mitgliedern der ERM-Familie (Ezrin, Radixin, Moesin) ähnelt, einer Familie von Proteinen, die Komponenten des Zytoskeletts mit Proteinen in der Zellmembran verbinden (Pećina-Šlaus N 2013). Das kodierte Protein interagiert nachweislich mit Zelloberflächenproteinen, Proteinen, die an der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt sind, und Proteinen, die den Ionentransport regulieren. Es unterdrückt weiterhin die Zellproliferation und Tumorigenese.

1. Hattori S et al. (1996) [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway. Yakugaku Zasshi 116: 21–38.
2. Ko JM et al. (2013) Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 48:447-453.
3. Pećina-Šlaus N (2013) Merlin, the NF2 gene product. Pathol Oncol Res 19:365-373.
4. Sabbagh A et al. (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510-1518.