Neurofibromatose, segmentaleQ85.0

Atypische ("variant") Form der Neurofibromatose. Die klinischen Merkmale der Neurofibromatosen Typ I, II oder III sind nicht erfüllt. Es liegt eine diffuse Verteilung der Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome vor.

Die segmentale NF1 ist viel seltener als die "generalisierte" NF1. Sie betrifft 1 von 36.000 Menschen im Vergleich zu 1 von 2.500 bei der gewöhnlichen Form von NF1.

Somatische, postzygotische Mutation mit dem Risiko des Keimbahnmosaiks (s.u. Mosaik).

Unisegmentale Neurofibrome liegen v.a. in zervikalen bis sakralen Segmenten, bilateral oder ausschließlich thorakolumbal.

Symptomatik entsprechend der peripheren Neurofibromatose (NF Typ I) mit atypischer Verteilung der klinischen Symptome. Ausschließlicher Befall eines oder mehrerer Dermatome oder Anordnung in einem Mosaikmuster. Assoziationen mit dem Cobb-Syndrom, einer kutaneomeningospinalen Angiomatose sind beschrieben (Pascual-Castroviejo I et al. 2008). 

Entsprechend der peripheren Neurofibromatose.

1. Gerhards G et al. (1992) Die unilaterale Lentiginose - eine segmentale Neurofibromatose ohne Neurofibrome. Hautarzt 43: 491-495
2. Happle R (1991) Segmentale Neurofibromatose und Keimbahnmosaik. Hautarzt 42: 739-740
3. Leverkus M et al. (2003) Multiple unilateral schwannomas: segmental neurofibromatosis type 2 or schwannomatosis? Br J Dermatol 148: 804-809
4. Listernick R et al. (2003) Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 121A: 132-135
5. Nagaoka Y et al. (2002) Bilateral segmental neurofibromatosis. Acta Derm Venereol 82: 219-220
6. Pascual-Castroviejo I et al. (2008) Segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) associated with Cobb syndrome: case report. Neuropediatrics 39:341-343.
7. Rose I et al. (1991) Bilaterale segmentale Neurofibromatose. Hautarzt 42: 770-773
8. Toy B (2003) Segmental neurofibromatosis. Dermatol Online J 9: 26