MVK-Gen
Synonym(e)
EC 2.7.1.36; LH Receptor MRNA-Binding Protein; LRBP; Mevalonate Kinase; Mevalonate Kinase 1; Mevalonate Kinase (Mevalonic Aciduria); Mevalonic Aciduria; MK; MVLK; POROK3
Definition
MVK-Gen (MVK steht für Mevalonate Kinase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q24.11 lokalisiert ist. Das vom MVK-Gen kodierte Protein ist das peroxisomale Enzym Mevalonatkinase.
MVK katalysiert die Phosphorylierung von Mevalonat zu Mevalonat-5-Phosphat. Hierbei handelt es sich um einen Schlüsselschritt in der Isoprenoid- und Cholesterin-Biosynthese.
Ein durch Mutation dieses Gens verursachter Mevalonatkinase-Mangel führt zu Mevalonsäureurie, einer Krankheit, die durch psychomotorische Retardierung, Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie, Anämie und wiederkehrende Fieberkrisen gekennzeichnet ist.
Mutionen in diesem Gen verursachen
- das Hyper-IgD-Syndrom das zu den monogenen, autoinflammatorischen periodischen Fiebersyndromen (s.u. Autoinflammatorische Syndrome) gehört, Erkrankungen, die durch wiederkehrende Fieberschübe in Verbindung mit Lymphadenopathie, Arthralgie, gastrointestinaler Verstimmung und Exanthem gekennzeichnet sind.
- verschiedene disseminierte Varianten der superfiziellen disseminierten aktinischen Porokeratose (disseminiert, aktinisch, superfiziell, POROK 2,3 und 7).
Literatur
- Li L et al. (2021) Novel missense mutations of MVK and FDPS gene in Chinese patients with disseminated superficial actinic porokeratosis. Clin Chim Acta 523:441-445.
- Taylor AMR et al. (1973) Chromosomal instability associated with susceptibility to malignant disease in patients with porokeratosis of Mibelli. J Nat Cancer Inst 51: 371-378.
- Zhang Z et al. (2015) Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis. eLife 4: e06322