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MIDAS-SyndromQ11.2
Synonym(e)
Erstbeschreiber
LI Al Gazali, 1990; R. Happle 1993
Definition
MIDAS ist das Akronym für
- Mikrophthalmie
- Dermale Aplasie
- Sklerokornea
Assoziierte Symptome sind Anomalien an Hirn und Herz. MIDAS ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrophthalmie mit weiteren Fehlbildungen wie Aplasie der Kutis und Sklerokornea. Sie ist eine Form der syndromalen Mikrophthalmie.
Vorkommen/Epidemiologie
Die Häufigkeit wird mit < 1 zu 1.000.000 angegeben. Bisher wurden über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ätiopathogenese
Ursächlich liegen der Erkrankung Mutationen im HCCS-Gen zugrunde, das auf dem X-Chromosom Genort p22.2 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für die holocytochrome C-type Synthase.
Klinisches Bild
Augenfehlbildungen: Mikrophthalmie, Orbitazyste, Hornhauttrübung, Hautdefekte linear an Hals, Kopf und Kinn. Hinzu können Corpus-callosum-Agenesie, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, Epilepsie, geistige Behinderung und Nageldystrophie treten
Differentialdiagnose
Im Gegensazt zur fokalen dermalen Hypoplasie findet man beim MIDAS-Syndrom kein hernienartiges Hervorquellen des Fettgewebes.
Literatur
- Banganho D et al. (2019) Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MIDAS). BMJ Case Rep 12:e227791
- Happle R et al. (1993) MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea): an X-linked phenotype distinct from Goltz syndrome. Am J Med Genet 47:710-713
- Dereure O (2013) Mutations de COX 7B dans le syndrome MIDAS ou microphtalmie avec lésions cutanées linéaires. Annales de dermatologie et de venereologie 140: 405–406