Melanosom

Tyrosinase-reiche, aus den Vesikeln des Golgi-Apparates entstandene Zellorganellen in Melanozyten, die zu Melaningranula werden. Sie enthalten Melanin, das hier aus Tyrosin über Dopa durch die Tyrosinase gebildet wird.

Melanosomen werden durch einen bidirektionalen Transport vom Zentrum zur Spitze der Melanozytendriten transportiert. Dies geschieht über Mikrotubuli durch die Motorproteine Kinesin (antegrad) und Dynein (retrograd). Sie werden im Aktinfilament an der Spitze durch Bindung an das Myosin-5a(Myo5a)-Protein über die Linkerproteine Rab 27a und Melanophilin (Mlph) festgehalten.

Ist eines der Mitglieder des dreiteiligen Komplexes (MyoVa, Rab 27a, Mlph) defekt, ist der Melanosomentransport beeinträchtigt, was zu einer perinukleären Anhäufung von Melanosomen führt, was sich in einer Hypopigmentierung der Haut und silbrig-grauem Haar äußert.

Bei allen drei Typen des Griscelli-Syndroms kommt es zu Störungen eines dieser Transportproteine mit silbrig-grauen Haaren, blasser Haut mit anhaltender Bräunungsneigung bei Sonneneinstrahlung und Augenveränderungen als Folge der Pigmentverminderung. 

Makromelanosomen sind abnorm große, melaninreiche Pigmentorganellen, die in Melanozyten und Keratinozyten vorkommen. Sie entstehen durch Störungen der Melanosomenbiogenese, insbesondere durch abnorme Vergrößerung oder Fusion melanosomaler Strukturen. Makromelanosomen wurden klassischerweise in Café-au-lait-Flecken bei Neurofibromatose Typ 1 beschrieben, werden jedoch auch bei anderen Pigmentierungsstörungen vorkommen (Jimbow K et al. 1982). 

1. Jimbow K et al. (1982) The nature and significance of macromelanosomes in pigmented skin lesions: their morphological characteristics, specificity for their occurrence, and possible mechanisms for their formation. Am J Dermatopathol 4:413-420.