Oberbegriff für klinisch heterogene Krankheitsbilder, die durch eine Mastzellhyperplasie in der Haut (und in inneren Organen) gekennzeichnet sind. Das Spektrum reicht von solitären Hautgeschwülsten bis zu unterschiedlich ausgeprägten (Varianten der sog. "Urtikaria pigmentosa"), im Extremfall erythrodermischen Hauterscheinungen.
Der Begriff "kutane Mastozytose" impliziert ein rein kutanes Krankheitsbild. Dieses findet sich meist bei Kindern, seltener bei Erwachsenen. Bei den Mastzytoseformen des Erwachsenen handelt es sich meist um eine "Systemerkrankung" mit einem unterschiedlich akzentuierten extrakunten Befallsmuster, bei der der kutane Befall als monitorischer und damit häufig zur Diagnose-führender Organbefall gewertet werden kann.
Tryptase: Bei Verdacht auf systemische Mastozytose wird leitliniengemäß die Tryptase bestimmt (Normwert: <20µg/l). Bei Überschreitung des Wertes wird eine systemische Mastozytose für möglich erachtet und eine Knochenmarksbiopsie sowie ein Screening auf weitere Systembeteiligung angestrebt. Bei niedrigen Werten wird ohne zwingende klinische Hinweise in der Regel auf eine umfangreiche Diagnostik verzichtet. In einer größeren Studie konnte bei 32% der Patienten mit kutaner Mastozytose in der Knochenmarkshistologie eine systemische Mastozytose gesichert werden. Ergänzend kann die Bestimmung von N-Methylhistamin bzw. 1,4-Methylimidazolessigsäure im Sammelurin erfolgen.