Lipodystrophie progressive partielleE88.1
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Barraquer 1906; Holländer 1910; Simons 1911
Definition
Progressive, sporadisch auftretende Form des partiellen Lipodystrophiesyndroms die durch eine Lipatrophie der oberen Körperhälfte und Hypertrophie des Oberschenkel-Fettgewebes gekennzeichnet ist.
Vorkommen/Epidemiologie
Etwas mehr als 250 Fälle wurden bisher beschrieben.
Ätiopathogenese
Unbekannt; bei einigen Patienten wurden Mutationen im LMNB2-Gen (19p13.3) nachgewiesen. Das Gen kodiert für Lamin B2, einem Protein der Kernmembran.
Manifestation
Meist in der Kindheit, vor allem weibliches Geschlecht (m:w = 1:3); z.T. auftretend nach fieberhaften Infekten.
Klinisches Bild
Symmetrischer, völliger Schwund des subkutanen Fettgewebes an Oberkörper und im Gesicht mit Entstellung durch Skelettierung des Gesichtes, normales (Typ Laingnel-Lavastine-Viard) bis vermehrtes (Typ Mitchell) Fettpolster am Unterkörper.
In 20% der Fälle insulinrestistenter Diabetes mellitus, in 50% Assoziation mit Nierenerkrankungen, häufig membrano-proliferative Glomerulonephritis. Komplementdefekt (selektive C3-Erniedringung im Serum).
Therapie
Verlauf/Prognose
Literatur
- Barraquer Roviralta L (1906) Historia clínica de un caso de atrofia del tejido célulo-adiposo. Folleto, Barcelona
- Brongo S et al. (2003) Use of dermo-adipose grafts in facial morphology restoration in cases of progressive partial lipodystrophy. Minerva Stomatol 52: 31-34
- Chartier S et al. (1987) Partial lipodystrophie associated with a type 3 form of membranoproliferative glomerulonephritis. J Am Acad Dermatol 16: 201–205
- Greene AK (2001) Lluis Barraquer-Roviralta (1855-1928): Spanish neurologist described progressive lipodystrophy. Plast Reconstr Surg 107: 158-162
- Hagari Y et al. (1992) Centrifugal lipodystrophy of the face mimicking progressive lipodystrophy. Br J Dermatol 127: 407-410
- Holländer E (1910) Über einen Fall von fortschreitenden Schwund des Fettgewebes und seinen kosmetischen Ersatz durch Menschenfett. Münchener medizinische Wochenschr 57: 1794-1795
- Kavanagh GM et al. (1993) Juvenile dermatomyositis associated with partial lipoatrophy. J Am Acad Dermatol 28: 348–351
- Mitchell SW (1885) Singular case of absence of adipose matter in upper half of the body. Am J Med Sciences 90: 105
- Simons A (1911) Eine seltene Trophoneurose ("Lipodystrophia progressiva"). Zeitschr Neurolog Psychiatr (Berlin) 5: 29-38
- Taylor WB et al. (1961) Progressive Lipodystrophie and Lipatrophic Diabetes. Arch Dermatol 84: 81–86