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LIPN-Gen
Synonym(e)
ARCI8; BA186O14.3; EC 3.1.1; EC 3.1.1.-; EC 3.1.1.3; LI4; Lipase Family Member N; Lipase-Like, Ab-Hydrolase Domain Containing 4; Lipase-Like Abhydrolase Domain-Containing Protein 4; Lipase Member N; LIPL4
Definition
Das LIPN-Gen (LIPN steht für „Lipase Family Member N“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10q23.3 lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit LIPN assoziiert sind, gehören:
- Ichthyose, lamelläre, kongenitale, autosomal rezessive mit Mutation in LIPN
Die durch dieses Gen kodiere Lipase entwickelt Hydrolase-Aktivität, die auf Esterbindungen wirkt.
Hinweis(e)
Für die genetische Diagnose ist die Gewinnung von mRNA aus Haarfollikelepithelzellen, die den Keratinozyten in der interfollikulären Epidermis entsprechen, bei Patienten mit ARCI bequem und minimalinvasiv möglich (Sugiura K et al. 2015).
Literatur
- Israeli S et al.(2011) A mutation in LIPN, encoding epidermal lipase N, causes a late-onset form of autosomal-recessive congenital ichthyosis. Am J Hum Genet 88:482-487.
- Richard G (2017) Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. 2001 Jan 10 [updated 2017 May 18]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022
- Rodríguez-Pazos L et al. (2011) Analysis of TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 and CYP4F22 in autosomal recessive congenital ichthyosis from Galicia (NW Spain): evidence of founder effects. Br J Dermatol 165:906-911.
- Sugiura K et al. (2015) Update on autosomal recessive congenital ichthyosis: mRNA analysis using hair samples is a powerful tool for genetic diagnosis. J Dermatol Sci 79:4-9.