KRT25-Gen
Synonym(e)
Definition
Das KRT25-Gen (KRT25 steht für Keratin 25) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q21.2 lokalisiert ist. KRT25kodiert ein Mitglied der Keratinfamilie vom Typ I (Typ I Keratine unterschieden sich von Typ II Keratinen durch Größe (40-57,5 kDa/ 53-67kDa) und Ladung (Typ I Kollagene =sauer/TypII Kollagen = basisch-neutral). Keratine sind heteropolymere Strukturproteine, die im wesentlichen die Intermediärfilamente, d.h. Zytoskelettstrukturen zusammen mit Aktin-Mikrofilamenten und Mikrotubuli das Zytoskelett der Epithelzellen bilden. Die Keratin-Gene vom Typ I sind in einer Region des Chromosoms 17q12-q21 angesiedelt.
Allgemeine Information
Zu den mit KRT25 assoziierten Krankheiten gehört das autosomal rezessive Kräuselhaar (Wollhaar) (Ansar M et al. 2015). Zu den verwandten Stoffwechselwegen gehören Entwicklungsbiologie und Keratinisierung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist KRT27.
Literatur
- Ansar M et al. (2015) A homozygous missense variant in type I keratin KRT25 causes autosomal recessive woolly hair. J. Med. Genet. 52: 676-680
- Hesse M et al. (2004) Comprehensive analysis of keratin gene clusters in humans and rodents. Europ J Cell Biol 83: 19-26
- Langbein L et al. (2006) K25 (K25irs1), K26 (K25irs2), K27 (K25irs3), and K28 (K25irs4) represent the type I inner root sheath keratins of the human hair follicle. J Invest Derm 126: 2377-2386
- Schweizer J et al. (2006) New consensus nomenclature for mammalian keratins. J Cell Biol 174: 169-174