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KRT2-Gen
Synonym(e)
Definition
KRT2 (KRT2 steht für Keratin 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit KRT2 assoziiert sind, gehören:
- Superfizielle epidermolytische Ichthyose (OMIM:146800)
- Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie (OMIM: 242300)
- Epidermolytischer Naevus (Epidermolytisches Hamartom) (OMIM: 113800)
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der Keratin-Gene. Die Typ-II-Zytokeratine bestehen aus basischen oder neutralen Proteinen, die in Paaren von heterotypischen Keratinketten angeordnet sind, die während der Differenzierung von einfachen und geschichteten Epithelgeweben mitexprimiert werden. Dieses Typ-II-Zytokeratin wird hauptsächlich in der oberen Schicht des Stratum spinosum der epidermalen Keratinozyten exprimiert. Es trägt wahrscheinlich zur terminalen Verhornung bei. Weiterhin ist es an der Aktivierung, Proliferation und Verhornung von Keratinozyten beteiligt und spielt eine Rolle bei der Etablierung der epidermalen Barriere auf der Fußsohlenhaut. Die Typ-II-Zytokeratine sind in einer Region des Chromosoms 12q12-q13 geclustert.
Literatur
- Diociaiuti A et al. (2020) First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses. Int J Mol Sci 21:7707.
- Hotz A et al. (2016) Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis. Acta Derm Venereol 96:473-478.
- Mohamad J et al. (2021) Epidermolytic epidermal nevus caused by a somatic mutation in KRT2. Pediatr Dermatol 38:538-540.
- Oji V (2010) Klinik und Ätiologie der Ichthyosen. Grundlage der neuen Nomenklatur und Klassifikation Hautarzt 61:891-902; quiz 903-4.