Kongenitale isolierte OnychodysplasieL60.3

Die isolierte angeborene Onychodysplasie (NDNC7), ist durch Längsstreifen, Ausdünnung und eine gestörte Ausbildung der Nagelplatten gekennzeichnet. In den meisten Fällen sind alle Fingernägel und Zehennägel betroffen, wobei die Veränderungen der Daumen- und Großzehennägel besonders hervortreten. Das charakteristischste Ergebnis ist ein auffälliger rötlicher kuppelförmiger Vorsprung der proximalen Nagelplatte, von der Längsrippen ausgehen. Anzunehmen ist eine Mutation eines auf dem Chromosom 17p13 lokalisierten Gens (Krebsova A et al. 2000).

Hamm et al. (2000) publizierten Anamnese und klinische Merkmale von 22 betroffenen Familienmitgliedern (13 Frauen und 9 Männer im Alter von 5 bis 74 Jahren) über 5 aufeinanderfolgende Generationen. Anzunehmen war eine autosomal dominante Vererbung. Die Betroffenen zeigten Ausdünnung der Nagelplatten, Längsstreifen mit seitlichen Falten und Kerben sowie vereinzelt eckig überhöhte Nagelplatten. Bevorzugt befallen waren Daumennägel und die Nägel der großen Zehen. Die Lunulae waren nur diskret entwickelt. Weiterhin Platonychie und Koilonychie einzelner Nägel.

1. Hamm H et al. (2000) Isolated congenital nail dysplasia: a new autosomal dominant condition. Arch Derm 136: 1239-1243
2. Krebsova A et al. (2000) Assignment of the gene for a new hereditary nail disorder, isolated congenital nail dysplasia, to chromosome 17p13. J Invest Derm 115: 664-667