Kongenitale Analgesie mit Anhidrose
Synonym(e)
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis; MIM 256800
Definition
Autosomal rezessiv erbliche Ektodermaldysplasie (Mutation des Neurotrophic Tyrosinekinase Rezeptor Typ 1 (NTRK1; Gendefekt auf 1q21-22; Li M et al. 2012) mit rezidivierenden Fieberschüben, fokaler Hypotrichose der Kopfhaare, Zahnschmelzdefekten und Hypohidrose in Verbindung mit kongenitaler Analgesie und mentalen Defekten (Indo Y et al. 1996). Folgen sind Verletzungen mit schlechter Heilung vor allem an den distalen Extremitäten, zum Teil durch Automutilationen und an den Druckstellen des Körpers (z.B. Gesäß).
Literatur
- Indo Y et al. (1996) Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Nat Genet 13:485-488. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8696348
- Li M et al. (2012) Novel nonsense and frameshift NTRK1 gene mutations in Chinese patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Genet Mol Res 11:2156-2162.