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Keratosis follicularis acneiformis, Typ SiemensQ82.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber/Historie
Definition
Sehr seltene, erbliche (wahrscheinlich autosomal dominant)Verhornungsanomalie (Gendefekt bisher unbekannt) mit disseminierten, komedonenartigen, follikulären Keratosen, Keratosis palmoplantaris, Pachyonychie, Onychogrypose und Hyperhidrose. Im Schleimhautbereich: Lingua plicata, Leukoplakien.
S. a. Keratosis follicularis spinulosa decalvans, mit einer ähnlichen klinischen Symptomatik, bei der Mutationen im MBTPS2-Gen nachgewiesen wurden.
Ätiopathogenese
Klinik
Follikuläre, akneiforme Hyperkeratosen an den Streckseiten der Extremitäten sowie der Glutaeal- und Perioralregion, disseminierte palmoplantaren Keratosen mit pemphigoider Blasenbildung unter den Plantarschwielen, palmoplantarer Hyperhidrose, Leukoplakien der Mundschleimhaut, Lingua plicata sowie Nagelveränderungen (Pachonychie, Onychogryposis, Skleronychie; Oligophrenie).
Differentialdiagnose
Keratosis follicularis epidemica (hat nur noch historische Bedeutung)
Therapie
Interne Therapie
Verlauf/Prognose
Literatur
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Alfadley A et al. (2002) Two brothers with keratosis follicularis spinulosa decalvans. J Am Acad Dermatol 47(Suppl5): S275-278
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Aten E et al.(2010) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2. Hum Mutat 31:1125-1133
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Azakli HN et al. (2014) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Associated wıth Leukonychia. West Indian Med J 63: 552-553
- Siemens HW (1929) Keratosis palmo-plantaris striata. Arch Dermatol 157: 392-408